Bolile monogenice versus bolile poligenice

DESPRE CARTE

Descifrarea genomului uman a contribuit la intelegerea etiologiei bolilor umane si la accelerarea ritmului in care este descifrata arhitectura bolilor complexe. Celulele interactioneaza la nivel structural si functional pentru a permite dezvoltarea si mentinerea homeostaziei organismului. Alterarea acestor interactiuni poate predispune la diferite afectiuni, care pot avea efecte locale sau chiar sistemice. O parte dintre aceste pot altera homeostazia organismului si pot predispune la aparitia unor conditii patologice care au un prognostic infaust.

In aceasta carte incercam sa prezentam o parte dintre caracteristicile generale ale unor tipuri de boli umane. Aceasta abordare ne permite sa evidentiem problemele cu care se confrunta clinicienii si cercetatorii din domeniile biomedicale care abordeaza complexitatea bolilor umane.

CUPRINS

1. INTRODUCERE / 8

2. ATROFIA MUSCULARA SPINALA / 10
1. CLASIFICARE / 10
2. INCIDENTA / 14
3. ASPECTE CLINICE / 17
4. DETERMINISM / 19
5. DIAGNOSTIC / 28
6. SPERANTA DE VIATA SI CONDUITA TERAPEUTICA / 30

3. FIBROZA CHISTICA / 33
1. INCIDENTA / 36
2. SIMPTOMATOLOGIE / 39
3. DETERMINISMUL GENETIC AL FIBROZEI CHISTICE / 47
4. STRUCTURA SI FUNCTIILE PROTEINEI CFTR / 65
5. CORELATII GENOTIP?FENOTIP. / 71
6. TESTE DE SCREENING SI TESTE DE DIAGNOSTIC / 77
7. SPERANTA DE VIATA SI STRATEGII TERAPEUTICE / 84
8. CONCLUZII / 91

4. NEFROPATIA DIABETICA / 92
1. DEFINITIE / 92
2. EVOLUTIE / 96
3. MODIFICARI HISTOLOGICE / 98
4. PREDISPOZITIA MULTIFACTORIALA / 101
5. INVESTIGAREA PREDISPOZITIEI GENETICE / 109

5. CANCERUL COLORECTAL / 125
1. INCIDENTA / 125
2. SIMPTOMATOLOGIE / 126
3. CLASIFICARE SI STADIALIZARE / 128
4. AFECTIUNI CARE ASOCIAZA CANCERUL COLORECTAL / 130
5. ETIOLOGIE SI FACTORI DE RISC / 136
6. SCREENING SI DIAGNOSTIC / 151
7. TRATAMENT SI PREVENTIE / 158
8. CONCLUZII / 160

6. REFERINTE / 161